“大家希望有个组织,为他们发声、为他们说话,讲罕见病的特殊性,尤其是我们这种不太被大众重视和理解的疾病”——暴敏冬(“觉主家”发作性睡病关爱中心负责人)

 一种罕见的神经系统疾病

 发作性睡病是一种高发于儿童的慢性罕见神经系统疾病,患者日间会伴有过度睡眠、猝倒发作和夜间睡眠障碍等表现。 

国内,目前几个主要睡眠中心登记的发作性患者数量不足6000人。在欧美多个国家和地区,发作性睡病已被认定为罕见病。

敏冬和更多的发作性患者希望能够借此让更多医生了解这种疾病,减少漏诊、误诊,尤其是在国内儿童患病率更高的情况下,让更多患者及早诊断、治疗。 

早干预能改变一生 

截至2019年,中国罕见病患者数量约2000万人,每年新出生的罕见患儿超过20万人。这些患者多面临辗转多个医疗机构才能确诊,确诊后无药可用或者药物价格昂贵的问题。

“目前国内确诊率偏低,很多医生对这个疾病也不太了解,我们希望能够通过呼吁,帮助医生更好了解这种疾病,减少漏诊,尤其是国内儿童患病率比较高,儿童及早干预可能对于往后的学习影响不是那么大。”敏冬表示,是发作性睡病患者组织“觉主家”的负责人,也是发作性睡病患者。 

“觉主家”是国内最大的发作性睡病患者组织,但目前登记的患者也只有1600人。而这其中,大部分是儿童。 

“我们认为可能是中国人特殊基因的问题,相较于其他国家和地区,中国的发作性睡病普遍发病年龄要早,我们的发病高峰在8、9岁,而欧洲是在22、23岁。”北京大学人民医院呼吸睡眠中心主任韩芳教授表示。

 对于发作性睡病而言,发病早意味着疾病对患儿的影响是方方面面的。一些患儿因为老师、同学对于疾病的不理解,“这就是懒”,不得不休学在家。并且,发病时间越早,未来所引起的并发症会越多。 

“所以相较于成人而言,儿童更加需要及早的诊断和治疗,早干预能够改变一生。”

 时时刻刻面对的漏诊、污名化 由于患病人数少,罕见病患者通常要辗转多个医疗机构才能确诊,他们的平均确诊时间长达5年,哪怕是在医疗保健体系较为发达的国家也一样,无数家庭辗转于复杂的医疗系统,却屡被误诊。 

发作性睡病也不例外,“发作性睡病患者的就医之路在全球都很坎坷,最近几年睡眠医学得到了很大的发展,就医可能会好一点,但患者的平均确诊时长还是需要几年。”

 韩芳教授遇见的年纪最长的确诊患者是70岁。 

“老先生是个知识分子,一生为之所累,刚开始考学考不上,后来好不容易考上了,晋升晋不了,直到退休还是个技师。” 

老先生和韩芳教授讲,因为“睡觉”,工作和家庭都不顺利,“一辈子,就被这事儿耽误了”。 

曾经有个发作性睡病患者在国外确诊后,嚎啕大哭。“她说那时候她才知道,自己那么多年爱睡觉都是有原因的。”那个女孩叫阿培,和敏冬一起筹建了国内第一个发作性睡病患者组织。 

“确诊对她的冲击特别大,她回国之后就想找到更多和她有相同经历的人,让更多人认识到这种疾病。” 

虽然相较于很多疾病而言,发作性睡病的患者最为明显表现只是嗜睡。但是,在睡眠疾病还未被充分了解的当下,患者多被与懒惰联系起来,被睡眠疾病的污名化困扰,不被社会接纳。 

17岁的王优(化名)在学校经历了老师的训斥,“老师觉得我不上进,我家里人也不理解,好好一个人,怎么天天睡觉。” 这些误解通常是来自患者最亲近的人,家人、朋友、老师、同学……在发作性睡病还没被大众了解的时候,它通常被视为是一种能够通过“洗把脸、喝杯咖啡” ,就能“克服”的疾病。 

“很多家人会觉得患者是不是因为白天睡太多,晚上才不好好睡觉,但对于患者来说,夜里的睡眠通常是非常糟糕的。”敏冬说。  敏冬出现嗜睡表现,怀疑自己患发作性睡病时,曾去了当地的三甲医院神经内科就诊,“我说我符合发作性睡病的表现,想确诊,医生让我住院了一周,神经内科所有的检查都做了一遍。”没有任何异常,医生对着敏冬拿着书,翻到发作性睡病那节,也没能确诊。 

在“觉主家”登记的一个患者,甚至因为误诊,经历了一次开颅手术。 

中国罕见病联盟副理事长、北京协和医院院长张抒扬曾表示中国罕见病的现状之一就是缺乏基础流行病学数据,诊疗欠规范。而通过罕见病注册登记,帮助更多的医生了解这种疾病,则能够很大程度解决这些问题。 

“希望更多患者回到正常生活” 

目前全球还未能有一款药物能够治愈发作性睡病疾病,但药物治疗能够帮助患者尽可能的回归正常的学习和生活。

 2018年,国家卫健委等五部门第一尝试通过目录的形式界定罕见病,被认为是中国罕见病的重要一步。

 敏冬希望发作性睡病纳入到第二批罕见病目录的重要原因,是希望发作性睡病能够得到医生充分的重视,增加确诊率,同时在有扎实数据的基础上帮助发作性睡病药物尽快可及。“药物干预后,患者的生存质量改善会特别明显,从目前的治疗上看,随着未来新药的上市,生活质量也会越来越好。” 

目前,国外已经上市了包括替洛利生在内的多个用于治疗发作性睡病的药物,但国内还未上市一款针对发作性睡病的有效治疗药物。 

“对于罕见病患者而言,用药本身就是个很大的问题,况且国内发作性睡病发病年龄更早,需要儿童剂型的药物,现在情况是很多孩子即使确诊了,家长也无能为力。”敏冬在内的发作性睡病患者也希冀在进入罕见病目录后,更多针对发作性睡病的有效治疗药物能够尽早在国内上市,提高药物可及性。 

“我希望的是,患者有认识、医生有本事、政府有服务,这样就有一个体系来帮助患者共度难关,医疗的目标就是让患者回到正常生活里。如果说医保支付上有难度,那我们先引进药物,引进了,更多的患者才有出路。”韩芳教授表示。 

而敏冬和王优都希望,通过罕见病信息登记系统,给到医生、政策制定方更为准确的数据,为未来可能的医保支付、多方支付提供扎实的证据,推动药物尽快上市、患者尽早治疗。